染色体（chromosome ）是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，易被碱性染料染成深色，所以称为染色体（染色质）。正常人的体细胞染色体数目为23对，包含22对常染色体和一对性染色体，男性为46XY，女性为46XX。常染色体显性遗传病的致病基因位于常染色体上，单个等位基因突变即可引发疾病，患者的后代有50%的概率遗传致病等位基因。常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上，但是单个等位基因突变不会引发疾病，即性状是隐性的，只有一对等位基因均突变才显出病状，此种遗传病患者的父母双方均为致病基因的携带者，多见于近亲婚配的家庭。