病因
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欧美白种人中过度的紫外线照射是明确病因之一。紫外线可致使皮肤灼伤，并诱导DNA突变，进而诱导黑色素瘤发生。此外，光敏型皮肤、存在大量普通痣或发育异常痣以及皮肤癌家族史者均为高危人群。多发于亚洲和非洲地区的肢端型黑色素瘤所受紫外线照射极少，病因仍不明确。不恰当的处理有可能诱发色素痣恶变和迅速生长，如刀割、绳勒、盐腌、激光和冷冻等局部刺激。内分泌、化学、物理因素对黑色素瘤的发生是否有影响还不得而知。

临床表现
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黑色素瘤的征象包括：现有皮肤色素痣的形态或颜色改变、皮肤表面出现隆起物、色素痣瘙痒、局部出现破溃出血、指（趾）甲开裂等。色素痣恶变的早期表现可以总结为“ABCDE”。
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A 非对称（asymmetry）：色素斑的一半与另一半看起来不对称。
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B 边缘不规则（border irregularity）：边缘不整或有切迹、锯齿等，不像正常色素痣那样具有光滑的圆形或椭圆形轮廓。
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C 颜色改变（color variation）：正常色素痣通常为单色，而黑色素瘤主要表现为污浊的黑色，也可有褐、棕、棕黑、蓝、粉、黑甚至白色等多种不同颜色。
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D 直径（diameter）：色素斑直径>5～6mm或色素斑明显长大时要注意，黑色素瘤通常比普通痣大，要留心直径>5mm的色素斑。对直径>1cm的色素痣最好做活检评估。
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E 隆起（elevation）：一些早期的黑色素瘤，整个瘤体会有轻微的隆起。
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ABCDE的唯一不足在于它没有将黑色素瘤的发展速度考虑在内，如几周或几个月内发生显著变化的趋势。
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早期皮肤黑色素瘤进一步发展可出现卫星灶、溃疡、反复不愈、区域淋巴结转移和移行转移。晚期黑色素瘤根据不同的转移部位症状不一，容易转移的部位为肺、肝、骨、脑。眼和直肠来源的黑色素瘤容易发生肝转移。转移性黑色素瘤患者可能出现一系列非特异性症状，包括食欲减退、恶心、呕吐及乏力等。此外，黑色素瘤转移至机体各个不同部位可出现相应不同症状，例如骨转移可能出现骨痛、肺转移可能出现咳嗽、咯血等。