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x单体嵌合体特纳综合征的翻转之路——传播正能量

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2017年2月份,宝宝10多个月时在遵义妇幼保健院做了无创DNA,3月初拿到结果显示常染色体正常,性染色体异常。鉴于无创DNA有可能将正常的都检测成异常的误差较大,并未特别担心,但为了彻底放心又于3月13日到贵州省妇幼保健院做羊水穿刺进一步检查。4月28日拿到了结果,共有两张报告单一份是贵州省妇幼保健院出的提示:46,XX[74]/45,XX[26];一份是广东省妇幼保健院出的做的基因芯片,报告显示:发现X染色体拷贝数介于1-2之间,提示X单体嵌合体。贵州省妇幼保健院的医生说还在到底要不要由你们自己决定。我和我老婆都是学医的对这种情况有一定的了解,但不全面,知道是个嵌合型特纳综合征。之后又通过书店、网络查找了大量的资料,并付费咨询国内知名专家,经过大量资料分析之后,这种情况下孩子还是不能要,老婆一天以泪洗面,和她姐通电话哭、和她妈通电话哭,每天都有哭几次。我们都知道羊水穿刺做直接FISH和和培养准确率都很高了,达99%。老婆已经绝望了,准备放弃这个孩子。但是毕竟孩子已经6个多月了,都舍不得。5月1日,老婆对我说,干脆你去卫计局打个引产证明吧。我说不,哪怕有千分之一的机会,我都不放弃,况且还有1%的几率是结果有误差。于是我们决定进一步做脐血穿刺。当天中午开车直接到重庆西南医院,经过5月2号、3号两天的排队做B超、血常规、传染病筛查等,5月3号正式穿刺,检测脐血FISH和培养。5月16日,西南医院打来电话说:我们检查了100个细胞,都没发现异常,孩子是正常的。听到这个信息,老婆高兴的泪流满面,我情不自禁的攥紧拳头在房间了跳了起来。我想告诉所有产前无创DNA、羊水穿刺检查发现异常的准吧、准妈妈,不要轻言放弃,哪怕有千分之一的几率翻盘,都要试试,这是作为父亲、母亲应尽的责任,不要轻易放弃一个生命。凡是现在检查发现羊水穿刺有异常的朋友,进一步做脐血,如果脐血穿刺依然有问题,那么我们问心无愧,因为我们已经尽力了。


1楼2017-05-17 08:51回复
    嵌合体才有可能翻盘。纯的都不太可能。


    来自iPhone客户端2楼2017-08-24 14:59
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      想问一下,您说的翻盘是孩子出生后不是特纳嵌合体对嘛?


      IP属地:河北来自iPhone客户端3楼2018-02-27 22:41
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        你们做的是fish和芯片是吗?有做核型吗


        IP属地:湖北来自iPhone客户端4楼2021-11-07 12:02
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          你好 可以留个联系方式吗 我现在的情况和你也一样 想咨询一下


          IP属地:贵州来自Android客户端5楼2023-07-28 10:27
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            同问,翻盘是什么意思?
            不是特纳综合征?还是说羊穿检查有误?


            IP属地:广东来自Android客户端6楼2023-11-01 20:30
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