老虎、狮子和豹子是我们都很熟悉的大型猫科动物，但对于它们的进化史，我们却不大了解。近日，巴西、美国等地的研究人员组装了美洲豹（Panthera onca）的 denovo基因组，并测序了多头美洲豹的外显子组，以便了解豹属的适应性和相互关系。这项成果于 7 月 19 日发表在《Science Advances》上。

豹属（Panthera）包括狮子、老虎、金钱豹、雪豹和美洲豹。这些大型猫科动物的辐射状进化被认为是在几百万年前发生的。研究人员认为，探索这个过程有望深入了解这些动物的多样化适应。然而，他们也指出，由于太过复杂，豹属的系统发育研究是众所周知的难题。
在这项研究中，研究人员挑选了一只来自巴西南部的雄性美洲豹，昵称为 Vagalume。他们对其基因组DNA进行 Illumina 双端和 mate-pair 测序，将产生的序列从头组装成平均覆盖度达 94 倍的基因组。
之后，研究人员利用美洲豹血液和组织的 RNA 序列数据，对基因组进行了注释，这个基因组包含 25,451 个预测的蛋白质编码基因。他们还对另一只雄性金钱豹（Panthera pardus）开展 Illumina 双端全基因组测序，产生了 25 倍的基因组覆盖度。

通过比较老虎、狮子和雪豹的已组装或未组装的基因组序列数据，研究人员开始追溯豹属的群体模式。他们发现了多个群体衰退的迹象，这些可能导致如今大型猫科动物的遗传多样性有限以及群体规模较小。
研究团队的系统发育分析表明，老虎和雪豹与狮子、金钱豹和美洲豹的分离大约发生在 337 万至 584 万年之前。同时，通过比较基因组学和选择分析，他们还发现了物种特异性的阳性选择，包括美洲豹的颅面发育基因，这些有助于动物形成较大的头部和有力的撕咬。

此外，基因组位点中也存在着其他一些信号，它们可能影响了大型猫科动物的视力、花纹、生殖性状及其他性状。研究人员还测序了 30 头来自南美洲不同地区的美洲豹的外显子组，指出单一物种也存在适应性渗入和潜在选择。
“我们确定了多个物种特异性的阳性选择特征，影响与颅面和肢体发育、蛋白质代谢、缺氧、繁殖、色素沉着和感官知觉相关的多个基因，” 作者解释说。“这些结果说明了快速趋异、形成后混合和自然选择之间的复杂相互作用。”

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