女儿聪慧漂亮，成绩中上，儿子更加聪明帅气。原本以为幸福生活就这么简单，没想到命运如此捉弄我。家里在此之前没有遗传史，以前都未曾听说过这种病。孩子还那么小，跟我们特别亲，总是说：妈妈，我永远爱你！孩子越懂事越是心酸。接下去的日子不知道如何过下去，希望有类似病情的病友们给予治疗建议。谢谢大家

有谁知道这是D还是B吗，万分感谢

今天是确诊第三天了，我整天以泪洗面，想到儿子要承受巨大的身体疼痛和心灵伤害，想着他在生命最美好的年龄却要凋零，无比心痛。今天带他去姐姐学校，他无比开心，总是问我什么时候他才能去上学，看到他坐在教室里的美好情景心里却又恐惧痛苦，不知道他能上到几年级.....

性染色体隐性遗传，男患者都是半合子，携带者是杂合，以后女儿生育记得进行产前诊断

从激酶来看应该不是最严重的类型，基因结果是怎样的？

楼主，冒昧问下，你女儿也是确定得病吗？都已经那么大了有异常吗

爸妈说以前从未听说过这种病，联系起来分析我爸有个妹妹在十几岁时去世，可能就是这个病。我爸四五岁时过继给他舅舅，对妹妹的病情记忆不多，只知道妹妹四五岁才会走路，智力有问题，最后是从椅子上摔下去世的。出去去世的妹妹，我爸一共5个兄弟姐妹，一个哥哥，一个弟弟。一个姐姐，一个妹妹。我爸和现在的妹妹个子比其它两个矮。现在情况看所有的兄弟姐妹都没问题，他们的第二代第三代也都没问题。难道是我爸有问题传给我，还是隔代也会遗传。我爸现年62岁，身体非常健康，每年体检我看肌酸激酶都正常，不知道基因层面怎样。我还有个亲弟弟，82年的，很健壮，他宝宝即将出生，不知道我弟的基因怎样。打算让我爸妈和弟弟都去基因检测，有这个必要吗

我是患者家长，想了解病情，我很无助

今天找了个医生看说我们这个点突变96%都是D。一次比一次失望，已经绝望了！原来老公总是安慰我，应该是B。今天老公也偷偷地在哭。日子该怎么过下去！

我做基因检测好像也是是杂合子突变，父母双方都有突变，他们都是正常的。。。一大家子人就我比较霉

我看你回复的其他人的贴子，说医生说基因检测不出来，要做肌活检，是不是基因检测不出来，就不是肌营养不良？

我家孩子是DMD基因45--50号外显子半合缺失，其余外显子拷贝数正常