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说说我家情况:我儿子常规检查时发现转氨酶偏高一点点,继而同月

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说说我家情况:我儿子常规检查时发现转氨酶偏高一点点,继而同月检查三次CK900-1500。基因检测点突变,继而家人也基因检测,发现孩子外婆和我都是携带者,我弟弟也就是孩子亲舅也是点突变和转氨酶偏高一点。再基因检测孩子太婆也就是我的外婆和我的舅舅和姨妈。结果是我的外婆和舅舅无突变,我的两个姨妈都是携带者。我外婆一共生育三男三女,结果三男正常,而三女都是携带者。这样推算那是我外公的原因吗,我外公81岁去世,一生也没什么大毛病除了瘦点。我弟弟现年36,身体健壮,除了偶尔运动后膝盖酸,其它无异常。我儿子现在33个月,能跑能跳能独立快速地上下楼梯每天很多趟。如果按照这种遗传方式,我弟和我儿子的情况会不会跟我外公一样跟正常人差不多。


来自iPhone客户端1楼2017-12-01 08:15回复
    我两个姨妈,二姨育有两子,一个现年32,是法警,一个正上大一。还未基因检测。小姨育有一儿一女,儿子基因检测无突变,女儿未检测。


    来自iPhone客户端2楼2017-12-01 08:20
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      资料记载我家的点突变是96%是DMD


      来自iPhone客户端3楼2017-12-01 08:22
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        我家的最高是1800,后来吃了辅酶q10,有次是900多,反复查了半年,都在900,这次又查了,顺便做了基因。孩子就是上下楼梯爱说累,其他还好


        来自iPhone客户端5楼2017-12-01 22:36
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          是呀,从来没有知道世界上还有各种的罕见病,也没有想过自己会遇上。我们还在吃果糖和辅酶,是不是确诊的话,就没有必要吃了。因为还没有和这个科的医生咨询过,挂不上号,全部满了。还在等


          来自iPhone客户端6楼2017-12-02 06:59
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            小腿肚有点大,硬的话,还好,不硬。我们家,就是他外公这边和舅舅都是小腿有点大,但是没有遗传史,以前外公时而会转氨酶高,也没有去查过,就是乙肝是正常,舅舅也有高,但是都没有深入去查。现在孩子这样,没敢和他们说,确实有必要,再让他们去查一下


            来自iPhone客户端7楼2017-12-02 07:03
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              嗯,有必要去查一下。我外公是去世了查不了了,外婆在查好半个月后去世。一个81,一个91。我现在都想查个我外公的兄弟情况


              来自iPhone客户端8楼2017-12-02 11:22
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                我外公我记得是很瘦的,个子不高,我弟小腿肚也有点大的,也不高,但看起来很健壮。


                来自iPhone客户端9楼2017-12-02 11:23
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                  你弟弟是不是b啊,都没啥症状


                  来自Android客户端10楼2017-12-04 08:39
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                    我家宝宝三个月查出转氨酶偏高,吃了药降了又升,比较反复。最高185,巨细胞之类的乙肝都查了,都正常,也不晓得怎么办,请问朋友们有谁治好的吗?


                    来自手机贴吧11楼2019-11-23 19:40
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                      请问你宝宝现在情况怎么样了?


                      IP属地:北京来自iPhone客户端12楼2021-02-22 08:34
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                        你家去北京看过吗,医生有没有说会不会发病


                        IP属地:四川来自Android客户端13楼2021-03-29 08:44
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                          楼主三年了,你家孩子怎么样了


                          IP属地:四川来自Android客户端14楼2021-03-29 08:55
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