EFGR是非小细胞肺癌的常见驱动基因之一，大约10%的美国NSCLC患者和35%的亚洲东部NSCLC患者携带EGFR基因的肿瘤相关突变。EGFR突变在肺腺癌中较为常见。另外，在女性、不吸烟或轻微吸烟的患者中，EGFR突变的发生率更高。EGFR的热点突变主要发生在18/19/20/21外显子，大约90%的热点突变为19号外显子和21号外显子L858R点突变。L858R突变是指编码的第858个氨基酸因为mRNA的第2553位密码子T置换为G使得编码氨基酸由亮氨酸（英文缩写为L）变成了精氨酸（英文缩写为R），上述突变引起EGFR下游通路的激活，导致肿瘤的发生。
21外显子L858R突变后可以采用以下药物治疗:厄洛替尼、吉非替尼、阿法替尼、埃克替尼。如果治疗后发生耐药，进行再次基因检测，如有T790M,可以用奥希替尼或Rociletinib治疗。