哎

第一楼，聊一聊诺华那个1400万一针的SMA基因疗法的事吧。
其实戴毅大夫已经说的挺清楚了，我捡他的观点，也说说我自己的想法。
事情起因是5.24日，FDA批准诺华公司的第一个用于治疗2岁以下的脊髓型肌肉萎缩症（SMA）的基因疗法Zolgensma;
SMA是人体神经元存活基因1(SMN1)突变导致的一种严重的病变，主要治病基因位于人体的7号染色体上，属于常染色体遗传病；
它与DMD一样，属于单基因病变，即：只有一个基因突变导致发病（不多SMA发病几率比DMD要更小）；
不同之处：DMD是人体最至今为止发现的最大一个基因，长度约2600kb，而SMN1基因则要小得多；
这则新闻，带给我们很多惊喜，自然也有一些失落。
惊喜1：首个基于静脉注射的基因替代疗法得以面世，用“里程碑”来形容确实不为过；既然实现了0的突破，那么，相信未来几年，其他的基因替代疗法应当如同雨后春笋般的开始冒出来了（包括现在正在进行临床实验的几个DMD基因替代疗法），我估计时间会在5年内吧。
惊喜2：FDA本次批准Zolgensma上市没有任何附加条件，这至少意味着一下几点：一是它的出现回应了患者的期待，大家急需解决问题的对策，二是意味着它的疗效得到了认可，看过新闻的应当注意到，该替代疗法观察的受体时间已经持续了5年，仍然有效，这让我们看到了胜利的曙光。三是意味着这种治疗方案在临床实验中没有发生严重的事件（这种情况，参考DMD的某项临床实验被FDA叫停经验就可以理解通了）。
惊喜3：“Zolgensma”的上市，至少验证了AAV作为基因载体的安全性。我搜索了相关报道，不记得是哪一年的，当时记载某个参与临床试验的患者在接受AAV注射后发生了剧烈的免疫反应致死，从而导致大家对AAV载体的安全性质疑。本次药物上市，按戴毅医生所说，使用的是AAV9型病毒作为载体，而受实验的个体均是2岁以下，使用静脉注射的方式全身给药；小孩子都取得如此效果，那么AAV的安全性得到进一步验证（可能是改善了滴度之类的指标）
有惊喜，当然也有一丝失落。
失落1：它不是治疗DMD的药物。
失落2：DMD基因比SMN1基因要大太多了！！
DMD基因太大，AAV长度不够，从而导致AAV载体无法装载一个完整的DMD基因去实现完全的基因替代，这是直接导致DMD基因替代疗法面世滞后的主要原因；
PS：我后来又 看了一篇文章，有研究人员发明了一种三重AAV转接载体，英文名：triple-AVV trans-splcing），据说可以将DMD全长基因包在载体当中，据说在转基因动物中的疗效有“一定改进”。不知道报道是否属实，如果属实，自然是最好的了，但为什么疗效是有“一定改进”呢？为什么不是“十分振奋”呢？我认为，此项技术应当是不太成熟，或者是三重转接后的AAV病毒群体较大，引起了免疫反应，从而降低了疗效？
接着说DMD的事情，由于DMD基因太大而无法完整装载，目前集中实验的疗法均是使用mini-dystrophin和micro-dystrophin，即：截短型的DMD基因，一种是迷你型，一种是微型，大体上应当是具有抗肌萎缩蛋白的主要功能，但不完全；
不过，聊胜于无，有一点总比一点没有要好多了。
据说，目前的临床实验均取得了比较不错的效果，目前已经是2期临床，让我们紧张地期待吧，这种疗法至少可以把DMD转成BMD，至少不让这个病在短期内要了我们的猫命，这难道不是最好的选择吗？我们就缺时间，转BMD可以让我们有更多的时间等待新的技术根治DMD，至少，这是希望，请大家不要放弃。
今天有点夜深了，就不继续打字了，休息。哪天再更！

接上一楼，SMA引发的思考。
失落3：疗效的持久性是一个问题。
神经元细胞其寿命与人的寿命大体一致，那么使用AAV介导方式进行的替代疗法对患者来说可能收益比较大，代谢比较慢。
但是肌肉细胞的寿命大约只有20多年，疗效的持久性可能是一个问题。
肌肉细胞可能会存在一个更新的过程（大致应当是一种细胞分裂的过程），在更新的过程中，外部介导进去的MINI/micro-dystrophin基因并不会被复制到新的细胞中，那么理论上新生成细胞将还是缺乏DMD基因。
还有另外一种可能，外源介导的DMD基因是加载在AAV病毒上的，那么AAV病毒在人体细胞内应当是有一个存在过程或者代谢过程，AAV代谢之后，这个基因是拷贝在细胞内或者随之一起被排出体外，目前大约是后一种。那么，疑问就来着，这个代谢过程大约有多快是不是就会导致疗法的持久性问题。
4.与治疗SMA相比，治疗DMD所需要的病毒载体用量要增加。
人体的骨骼肌细胞约占40%，这是一个非常庞大的系统，明显要大于神经元细胞好多个量级，我看了一个公式，非常复杂，大体结论就是可能需要75ml高滴度的介导病毒，现在的技术提制AAV9可能本来就很困难，又要重组上mini/micro-dystrophin后，成本相应增加。
所以，制备技术，高滴度的AAV9将制约药物量产和价格，以现在科技的发展速度，我想这个问题在不远的将来会得到一个很大的改善。
5.价格的问题
价格将来可能会降低吧，现在高，很正常。
人家研发成本很高，用药对象不多，要回本当然要定个高价，更何况目前只有一个竞争对手。垄断性，不就是体现在这些方面吗，在这种情况下，消费者没有议价权，10年专利保护期过来了，印度阿三哥分分钟可能就搞出来给你这种东东。。

楼主写的很好，确诊历程和我儿子也差不多，我老婆也是在医院工作的。

2019年4月28日，这是我人生的巅峰，在这天前，我对未来无比憧憬，这天之后，我无比迷茫；这一天，我竟然认识了一种新的病名“进行性肌营养不良”；
我们小孩也是学校体检发现谷丙谷草高,然后各医院查,3月27日医生说小孩如确诊，这病没法医。也没多说，28号，自己在网上一查，才知道这世上还有一种叫--进行性肌营养不良的疾病,比癌症更可怕的疾病...4月1号在上海新华确诊.
又去北京协和,还是这样.4月30号拿到DNA报告.45--55缺失.
没和老妈说,怕她吃不消,天天让我们带小孩去看病,没钱卖房也行..但又去哪看呢?

这就叫专业.jpg 了解自己孩子的病 学习相关知识 比无助的呐喊和给骗子送钱还是有用多的。

我也是试管婴儿双胎异卵俩儿子，大儿子八个月查出来DmD

网上输入炎症意料之外的作用就有斯坦福大学用pge2促进肌肉增长增强肌力的实验不知道可信吗请资寻一下专家网友

从最近的一些消息看，DMD基因治疗有些进展，有的是公司重组，有的是公布数据。
6月29日辉瑞公布的数据，总体是是激励人的，虽然有一些临床反应，但是总体可控。至少它的数据显示多数肌细胞中的抗肌萎缩蛋白表达超过了20%，这足以提升运动能力并很大程度减缓肌肉“坏死”的速度，更重要的是如果心肌能够获得蛋白表达，对性命攸关，这可以为我们争取时间，等待更科学的治疗方式。
另一个消息是，福泰制药收购的那家公司，是一家利用基因编辑疗法治疗肌营养不良的公司，我看过去年OLSON的文章，据说那种叫做“singlecut”的基因编辑方法，通过删除单个外显子，使得基因编码框正常可读，从而产生dystronphin蛋白，虽然缺少几个氨基酸，但是具有功能性的。去年8月的论文显示，其在犬实验中获得良好的效果，希望福泰制药本次收购能够加速药物研发进程，从而造福DMD患者。
第三个消息，貌似与DMD无关，但确是振奋人心的消息，8月初有消息公布美国将开始先天性黑蒙证的基因编辑临床实验注册，参与者有基因编辑大牛张锋。关键点在于：批准了第一个基因编辑疗法，那么是不是为未来批准其他基因编辑疗法开了一个好头，希望DMD的基因编辑疗法临床试验也能在妥善研究后快速被提上日程。
还有一个基因疗法的公司Solid生物科技公司，他的老总是DMD患者父亲，相信也一定在努力想方设法攻克这个疾病，毕竟，他也希望拯救自己的儿子。
其他的一些新闻就是，CRISPR基因编辑技术特别是单碱基编辑技术还是取得一些进展，提升了精准度，这些都在为基因编辑疗法进入临床打下良好的基础。

楼主，能加个微信吗，我也是患儿家长

永远的痛，觉得人生没有希望和未来

我孩子3号到29号缺失，不知道是严不严重的，我家里没有人得过这种病，，我真的想自杀，，，救救我和我的孩子吧好心人，，，我该怎么办