1963年Lejeune等首先报道了三例，染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。发病率占新生儿的1/50000，在常染色体结构异常病儿中居首位，女孩多于男孩。
本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声，故又称猫叫综合征。患者智力落后，生长发育迟缓。小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心脏病，并指，髓关节脱白。核型为46，XX（XY），del（5）（p15）。这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失，缺失的断裂点在p15，即自短臂1区5带以远的部分已缺失了。