46xy,der(22)(q11.2)是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，或一个21号易位到一个22号染色体上。
这应该是21-三体综合症G/G易位型的。21-三体综合症（又称先天愚型或Down综合症）属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生愈高。