1、如何诊断和就诊：
（1）检查：查肌酸激酶（BMD在不同情况下肌酶多在大几百-10000之间），看运动能力（跑跳、上下楼梯、腿疼、容易累等），查双大腿核磁看有无水肿和脂肪化，基因检测（无创无痛，几千块，家族家系验证一般200左右）。不要做肌电图（肌炎等也会有肌源性损伤，主要是太疼了），肌肉活检（含mRNA分析等）也不是很建议做，不知道是国内医院医生有类似临床科研任务指标还是怎么回事，肌肉活检有创，虽然只是一小粒但是也是折腾，而且大部分BMD患者是可以从基因突变类型和临床变现（肌酶水平和核磁等）诊断确认的，个人感觉不非得肌肉活检，除非是特殊的无法判断的肌肉病。
（2）就诊医生：国内比较专业的医生有北大医院袁云教授，北京协和医院戴毅教授等。因为罕见病样本少，尤其是BMD这种临床差异很大的情况，只有看的多的医生才能尽可能的给出准确判断和治疗养护方案。不要听一些地方医生瞎说弄得全家人生不如死，惶惶度日。国内医生大多对bmd没有太多精确的认识，毕竟是罕见病，小地方医生常年看不到几个，看到了估计也是现查现问，网上能查到的往往是偏重的类型和病患（因为比较轻的人不会在网上问诊或者咨询交流），所以跟病患家属说的就很吓人。另外即使是袁云戴毅教授这种国内专家，很多精力也在dmd这种重型的患者身上，且DMD基因从发现到现在也才30年，疾病本身的差异性和预后经验也不充分。在BMD方面百度贴吧里的test_one、yeonch等家长在总结病例经验方面也都在积极探讨，收集了大量的突变类型及相应症状和预后，作为家长我们也在不断努力学习。
（3）就诊渠道：可以通过“好大夫”等APP，通过线上问诊（图文问诊可以2天内跟医生沟通咨询，电话问诊是电话10分钟问诊），结合在本地医院做的各种检查结果，把自家情况跟医生说清楚，医生基本就有判断了。另外好大夫上有大量的BMD问诊记录，大家可以自己查询学习。个别线上无法诊断的，可以预约面诊，好大夫有预约挂号等功能，特别着急的可以跟医生申请加号等，袁教授年龄较大力所能及的情况下一般会给加，但是能看出有时候也力不从心，这个级别的医生在网上开通问诊服务，我相信不是单纯为了钱的，虽然国内医疗体系不好，医患关系不健康，但是我相信还是有医者仁心。
2、BMD分型和预后：
（1）BMD轻重分型承线性分布（基因突变导致的肌抗萎缩蛋白数量和质量差异），从终生无症状高CK（肌酸激酶）到较轻的痉挛疼痛综合征，到运动诱发的肌红蛋白或股四头肌肌病，到典型的类似“肢带型肌营养不良”症状等，10岁以后关注好心脏问题一般对寿命无影响。直接决定BMD分型的因素是基因突变类型，这个原理大家可以通过“哔哩哔哩”网站或APP搜索“七色堇”的科普视频，上面具体描述了DMD基因以及突变的基础知识。但同样是45-47缺失，患者预后差异也较大，跟个体其他基因背景以及后天治疗都有直接关系。因为影响因素较多，所以医生（包括戴毅教授等）在问诊中往往不会轻易说哪种突变的BMD未来就一定比较轻，一定能走到60岁之类的话，且西医的医生往往说话更保守。
（2）罕见病本来研究的医生就不多，国内真正精通或积累了大量临床经验的医院估计也就3-5个，且国内的医院忙于各种学术、坐诊、查房、报告等等，他们也没有精力花在BMD分型研究上。但是作为BMD家属，尤其是父母，心境则完全不同了，我们更迫切的想知道不同BMD分型到底预后如何，因此网上有多位家长（也有部分年轻的医生学者在贡献临床数据）统计总结了很多患者信息，也组建了很多QQ群，通过寻找家系大龄患者等积累了比较多的预后经验，久病成医吧。下表也借鉴了之前几位家长的信息，另外在好大夫APP上袁云和戴毅的问诊记录分别有10500个和7400个，大家可以自行查看对比不同BMD患者的临床区别和预后情况，这个表是我个人整理和汇总的，希望大家都以实际情况补充完善，一起为同病相怜的大家提供一些参考。
Ⅰ.“LOVD数据库抽样5000”是一组DMD基因突变患者的信息数据库，随机抽取5000样本，其中1095为BMD患者（如上表），其余为DMD患者。BMD中以45-47和45-48居多，占了一半多。不过这类数据库信息多是医疗机构在接收病患后的信息登记为数据来源，因此应该有很大一部分的轻型BMD因无症状或症状轻微而未被诊断发现。从这个抽样数据能看到是的BMD常见基因突变类型以及比例，“人数为0”的是抽样中没有的但是在好大夫APP等多次见到过的突变类型。同类数据库亦可参考国际标准化数据库TREAT-NMD，国内负责人是北京协和戴毅教授。
Ⅱ.“表型”分为典型和轻型，这个是医生往往会这么提的说法，但是我个人觉得没有很明确的边界，类似48-49缺失的患者很多3-5岁左右肌酶并不高，且也已经有查到家系内68岁的大龄患者依然能正常行走。45-53缺失的往往划到轻症里，但是3-5岁肌酶又较一般轻症偏高，大龄家系患者我在好大夫APP记录上也没找到。因此“表型”分类只是大概叫法，而且即使45-47这类传统典型BMD患者预后到底是不是不好也不能盖棺定论，毕竟科学的治疗和养育方案也是近10多年才出现，DMD基因也才发现30年，我们依然缺少45-47经过科学的治疗和养育后，患者行走时间的数据支撑。目前已经发现的大龄45-47缺失患者在儿童时期应该也都未接受系统规范的治疗和保护。
Ⅲ.“3-5岁最低肌酸激酶”，这个指的是3-5岁孩子检查中遇到的最低的肌酶数值。关于肌酸激酶高低能否反应BMD轻重的问题，很多人争论不休，因为肌酸激酶CK值确实飘忽不定，影响因素非常多，不可能单独依赖一个肌酸激酶高低来说轻重，这个我认为是正确的。但是“特定年龄、特定状态下，多次测量”得到的肌酸激酶高低我认为是具有明确参考意义的，简单点说就是“同样年龄、同样状态、多次测量”下肌酶越低，症状越轻，预后越好，这个大家可以自行到好大夫APP问诊记录里去找大量的患者临床数据来核对验证。这里的提的“3-5岁最低肌酸激酶”指的是特定3-5岁年龄段（太小的孩子肌肉发育尚未稳定，成长因素叠加，肌酶受影响因素太多，不具备参考意义；太大的孩子有的肌肉已经受损严重肌酶反而会下降），在输液或吃药等情况下曾经出现的最低肌酸激酶值，我翻看了大量大量的就诊记录，在已知最轻的BMD无症状类型突变中（如3-9缺失、48缺失等），他们肌酸激酶都曾经达到过几百的数值，有的甚至出现过正常值区间。这个在典型BMD（45-47，45-48）或中间型IMD（45-46）中是看不到的（当然凡事都会有例外，我这里说的是绝绝大数经验）。
Ⅳ.“3-5岁平常肌酸激酶”，这个指的是3-5岁孩子在“不吃药、不输液、正常运动（不剧烈运动）、同时也不感冒不发烧的正常状态下”，“多次测量”的肌酸激酶值。在汇总分析了至少上千个就诊记录的情况下，能够很明显看到典型BMD和轻型BMD在3-5岁时正常状态下肌酸激酶的差异，且在同属于典型的45-47、45-48、45-49突变类型，肌酸激酶的值也有着共性差异。轻型BMD中也是一样的，3-9缺失的孩子正常状态下的肌酸激酶值就是比48-51缺失的要低。结合已知先证者（最后一列）的情况，能够比较清晰的看出3-5岁平常肌酸激酶越低，预后越好，多次测量低于2000的确实可以认为属于轻型且在一生行走方面基本没有什么大问题。
Ⅴ.“长大后的肌酶”，这个指的是5岁后一些孩子的肌酶水平，这个数据不多，而且变化较大，影响因素实在太多了（有些偏重患者CK会越来越低），所以临床参考意义不好说。
Ⅵ.“已知先证者”，这个多是好大夫中众多就诊记录中统计的数据，“已发现60岁+患者正常”不是说70岁就有问题了，仅仅是已经找出来的家系患者是60岁而已，而且60岁都没有行走问题，那后面的年岁也不会有什么问题了。“先证者”还是比较重要的，大家条件允许的情况下，还是尽量找找，200块一个人，先证者的数据多了，BMD预后判断也会有更多的依据。另外，表中所列的“先证者状态”基本是没有从小接受规范系统治疗和干预的大龄患者状态，相信经过积极治疗和养育的情况，只会比这个好，这个无需怀疑。而且行走能力能坚持到60岁，人生也无有太多遗憾。
3、如何养育和治疗：
（1）尽量避免剧烈运动（如各种运动比赛，室外游乐场孩子已经累了还在鼓励孩子继续玩的等等），也不能不运动，日常活动不做任何限制，如果当天运动量大到拖腿且持续时间久甚至次日还没恢复的就说明运动量大了，以后注意点就行了，不要太紧张，幼儿园和中小学体育课那种强度不需要担心，可以适当嘱咐孩子别逞强就行了。医生建议的锻炼方式是游泳、平地走、骑自行车等。10岁以后每年或每两年做下心脏彩超，发现有扩心征兆及时用药控制。
（2）条件允许的话可以多吃熟西红柿，高蛋白，绿茶，这些多少对肌肉都有好处。
（3）BMD患者在适当年龄可以辅助用药（都是保健品，不用听着吃药而有负担），大多都是一水肌酸，左旋精氨酸，辅酶Q10等，都是保护肌肉的，可以理解为骨头缺钙补钙的钙片，这些保健用药副作用很小，不用担心，具体用量还是听医生的意见，一般跟年龄和体重等相关
（4）对于BMD患者来说往往不需要吃激素药，但是部分患者可能因为其他基因背景或后天损伤等导致症状偏重（肌酶较相同突变类型的平均水平高、运动能力较平均水平更弱等），医生也会酌情建议适量用点激素，但是量往往较少，对身体影响应该不大，具体遵医嘱。
（5）科技在进步，更好的BMD治疗康复手段会越来越多，即使是典型的bmd、在肌肉未严重破坏的年龄（5-8岁左右）积极治疗康复，相信效果也会很明显的，比如45-47缺失的孩子如果家庭各方面照顾到位，未来行走时间等肯定好过自然状态下的患者，具体效果我还没找到具体患者证据，但是这个是可以参照dmd治疗效果的（DMD那么严重但是经过治疗后都能有效延长多年行走期，BMD本身就较轻，积极治疗一定会更乐观）。
（6）家长和患者的心态也很重要，不要过多焦虑和担忧，因为没什么用，不用过于心疼孩子，遇到这种事真正遭罪的是家长。但是还要坚强、乐观，一切都还有机会，我们不能放弃不能自甘堕落。不要因为听到个别医生或者一些患者说的那么重而丧失希望，郁郁寡欢。BMD患者的预后差异性极大，不要拿别人的情况轻易考量自己。
（1）检查：查肌酸激酶（BMD在不同情况下肌酶多在大几百-10000之间），看运动能力（跑跳、上下楼梯、腿疼、容易累等），查双大腿核磁看有无水肿和脂肪化，基因检测（无创无痛，几千块，家族家系验证一般200左右）。不要做肌电图（肌炎等也会有肌源性损伤，主要是太疼了），肌肉活检（含mRNA分析等）也不是很建议做，不知道是国内医院医生有类似临床科研任务指标还是怎么回事，肌肉活检有创，虽然只是一小粒但是也是折腾，而且大部分BMD患者是可以从基因突变类型和临床变现（肌酶水平和核磁等）诊断确认的，个人感觉不非得肌肉活检，除非是特殊的无法判断的肌肉病。
（2）就诊医生：国内比较专业的医生有北大医院袁云教授，北京协和医院戴毅教授等。因为罕见病样本少，尤其是BMD这种临床差异很大的情况，只有看的多的医生才能尽可能的给出准确判断和治疗养护方案。不要听一些地方医生瞎说弄得全家人生不如死，惶惶度日。国内医生大多对bmd没有太多精确的认识，毕竟是罕见病，小地方医生常年看不到几个，看到了估计也是现查现问，网上能查到的往往是偏重的类型和病患（因为比较轻的人不会在网上问诊或者咨询交流），所以跟病患家属说的就很吓人。另外即使是袁云戴毅教授这种国内专家，很多精力也在dmd这种重型的患者身上，且DMD基因从发现到现在也才30年，疾病本身的差异性和预后经验也不充分。在BMD方面百度贴吧里的test_one、yeonch等家长在总结病例经验方面也都在积极探讨，收集了大量的突变类型及相应症状和预后，作为家长我们也在不断努力学习。
（3）就诊渠道：可以通过“好大夫”等APP，通过线上问诊（图文问诊可以2天内跟医生沟通咨询，电话问诊是电话10分钟问诊），结合在本地医院做的各种检查结果，把自家情况跟医生说清楚，医生基本就有判断了。另外好大夫上有大量的BMD问诊记录，大家可以自己查询学习。个别线上无法诊断的，可以预约面诊，好大夫有预约挂号等功能，特别着急的可以跟医生申请加号等，袁教授年龄较大力所能及的情况下一般会给加，但是能看出有时候也力不从心，这个级别的医生在网上开通问诊服务，我相信不是单纯为了钱的，虽然国内医疗体系不好，医患关系不健康，但是我相信还是有医者仁心。
2、BMD分型和预后：
（1）BMD轻重分型承线性分布（基因突变导致的肌抗萎缩蛋白数量和质量差异），从终生无症状高CK（肌酸激酶）到较轻的痉挛疼痛综合征，到运动诱发的肌红蛋白或股四头肌肌病，到典型的类似“肢带型肌营养不良”症状等，10岁以后关注好心脏问题一般对寿命无影响。直接决定BMD分型的因素是基因突变类型，这个原理大家可以通过“哔哩哔哩”网站或APP搜索“七色堇”的科普视频，上面具体描述了DMD基因以及突变的基础知识。但同样是45-47缺失，患者预后差异也较大，跟个体其他基因背景以及后天治疗都有直接关系。因为影响因素较多，所以医生（包括戴毅教授等）在问诊中往往不会轻易说哪种突变的BMD未来就一定比较轻，一定能走到60岁之类的话，且西医的医生往往说话更保守。
（2）罕见病本来研究的医生就不多，国内真正精通或积累了大量临床经验的医院估计也就3-5个，且国内的医院忙于各种学术、坐诊、查房、报告等等，他们也没有精力花在BMD分型研究上。但是作为BMD家属，尤其是父母，心境则完全不同了，我们更迫切的想知道不同BMD分型到底预后如何，因此网上有多位家长（也有部分年轻的医生学者在贡献临床数据）统计总结了很多患者信息，也组建了很多QQ群，通过寻找家系大龄患者等积累了比较多的预后经验，久病成医吧。下表也借鉴了之前几位家长的信息，另外在好大夫APP上袁云和戴毅的问诊记录分别有10500个和7400个，大家可以自行查看对比不同BMD患者的临床区别和预后情况，这个表是我个人整理和汇总的，希望大家都以实际情况补充完善，一起为同病相怜的大家提供一些参考。
Ⅰ.“LOVD数据库抽样5000”是一组DMD基因突变患者的信息数据库，随机抽取5000样本，其中1095为BMD患者（如上表），其余为DMD患者。BMD中以45-47和45-48居多，占了一半多。不过这类数据库信息多是医疗机构在接收病患后的信息登记为数据来源，因此应该有很大一部分的轻型BMD因无症状或症状轻微而未被诊断发现。从这个抽样数据能看到是的BMD常见基因突变类型以及比例，“人数为0”的是抽样中没有的但是在好大夫APP等多次见到过的突变类型。同类数据库亦可参考国际标准化数据库TREAT-NMD，国内负责人是北京协和戴毅教授。
Ⅱ.“表型”分为典型和轻型，这个是医生往往会这么提的说法，但是我个人觉得没有很明确的边界，类似48-49缺失的患者很多3-5岁左右肌酶并不高，且也已经有查到家系内68岁的大龄患者依然能正常行走。45-53缺失的往往划到轻症里，但是3-5岁肌酶又较一般轻症偏高，大龄家系患者我在好大夫APP记录上也没找到。因此“表型”分类只是大概叫法，而且即使45-47这类传统典型BMD患者预后到底是不是不好也不能盖棺定论，毕竟科学的治疗和养育方案也是近10多年才出现，DMD基因也才发现30年，我们依然缺少45-47经过科学的治疗和养育后，患者行走时间的数据支撑。目前已经发现的大龄45-47缺失患者在儿童时期应该也都未接受系统规范的治疗和保护。
Ⅲ.“3-5岁最低肌酸激酶”，这个指的是3-5岁孩子检查中遇到的最低的肌酶数值。关于肌酸激酶高低能否反应BMD轻重的问题，很多人争论不休，因为肌酸激酶CK值确实飘忽不定，影响因素非常多，不可能单独依赖一个肌酸激酶高低来说轻重，这个我认为是正确的。但是“特定年龄、特定状态下，多次测量”得到的肌酸激酶高低我认为是具有明确参考意义的，简单点说就是“同样年龄、同样状态、多次测量”下肌酶越低，症状越轻，预后越好，这个大家可以自行到好大夫APP问诊记录里去找大量的患者临床数据来核对验证。这里的提的“3-5岁最低肌酸激酶”指的是特定3-5岁年龄段（太小的孩子肌肉发育尚未稳定，成长因素叠加，肌酶受影响因素太多，不具备参考意义；太大的孩子有的肌肉已经受损严重肌酶反而会下降），在输液或吃药等情况下曾经出现的最低肌酸激酶值，我翻看了大量大量的就诊记录，在已知最轻的BMD无症状类型突变中（如3-9缺失、48缺失等），他们肌酸激酶都曾经达到过几百的数值，有的甚至出现过正常值区间。这个在典型BMD（45-47，45-48）或中间型IMD（45-46）中是看不到的（当然凡事都会有例外，我这里说的是绝绝大数经验）。
Ⅳ.“3-5岁平常肌酸激酶”，这个指的是3-5岁孩子在“不吃药、不输液、正常运动（不剧烈运动）、同时也不感冒不发烧的正常状态下”，“多次测量”的肌酸激酶值。在汇总分析了至少上千个就诊记录的情况下，能够很明显看到典型BMD和轻型BMD在3-5岁时正常状态下肌酸激酶的差异，且在同属于典型的45-47、45-48、45-49突变类型，肌酸激酶的值也有着共性差异。轻型BMD中也是一样的，3-9缺失的孩子正常状态下的肌酸激酶值就是比48-51缺失的要低。结合已知先证者（最后一列）的情况，能够比较清晰的看出3-5岁平常肌酸激酶越低，预后越好，多次测量低于2000的确实可以认为属于轻型且在一生行走方面基本没有什么大问题。
Ⅴ.“长大后的肌酶”，这个指的是5岁后一些孩子的肌酶水平，这个数据不多，而且变化较大，影响因素实在太多了（有些偏重患者CK会越来越低），所以临床参考意义不好说。
Ⅵ.“已知先证者”，这个多是好大夫中众多就诊记录中统计的数据，“已发现60岁+患者正常”不是说70岁就有问题了，仅仅是已经找出来的家系患者是60岁而已，而且60岁都没有行走问题，那后面的年岁也不会有什么问题了。“先证者”还是比较重要的，大家条件允许的情况下，还是尽量找找，200块一个人，先证者的数据多了，BMD预后判断也会有更多的依据。另外，表中所列的“先证者状态”基本是没有从小接受规范系统治疗和干预的大龄患者状态，相信经过积极治疗和养育的情况，只会比这个好，这个无需怀疑。而且行走能力能坚持到60岁，人生也无有太多遗憾。
3、如何养育和治疗：
（1）尽量避免剧烈运动（如各种运动比赛，室外游乐场孩子已经累了还在鼓励孩子继续玩的等等），也不能不运动，日常活动不做任何限制，如果当天运动量大到拖腿且持续时间久甚至次日还没恢复的就说明运动量大了，以后注意点就行了，不要太紧张，幼儿园和中小学体育课那种强度不需要担心，可以适当嘱咐孩子别逞强就行了。医生建议的锻炼方式是游泳、平地走、骑自行车等。10岁以后每年或每两年做下心脏彩超，发现有扩心征兆及时用药控制。
（2）条件允许的话可以多吃熟西红柿，高蛋白，绿茶，这些多少对肌肉都有好处。
（3）BMD患者在适当年龄可以辅助用药（都是保健品，不用听着吃药而有负担），大多都是一水肌酸，左旋精氨酸，辅酶Q10等，都是保护肌肉的，可以理解为骨头缺钙补钙的钙片，这些保健用药副作用很小，不用担心，具体用量还是听医生的意见，一般跟年龄和体重等相关
（4）对于BMD患者来说往往不需要吃激素药，但是部分患者可能因为其他基因背景或后天损伤等导致症状偏重（肌酶较相同突变类型的平均水平高、运动能力较平均水平更弱等），医生也会酌情建议适量用点激素，但是量往往较少，对身体影响应该不大，具体遵医嘱。
（5）科技在进步，更好的BMD治疗康复手段会越来越多，即使是典型的bmd、在肌肉未严重破坏的年龄（5-8岁左右）积极治疗康复，相信效果也会很明显的，比如45-47缺失的孩子如果家庭各方面照顾到位，未来行走时间等肯定好过自然状态下的患者，具体效果我还没找到具体患者证据，但是这个是可以参照dmd治疗效果的（DMD那么严重但是经过治疗后都能有效延长多年行走期，BMD本身就较轻，积极治疗一定会更乐观）。
（6）家长和患者的心态也很重要，不要过多焦虑和担忧，因为没什么用，不用过于心疼孩子，遇到这种事真正遭罪的是家长。但是还要坚强、乐观，一切都还有机会，我们不能放弃不能自甘堕落。不要因为听到个别医生或者一些患者说的那么重而丧失希望，郁郁寡欢。BMD患者的预后差异性极大，不要拿别人的情况轻易考量自己。
