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求吧内大神解答,关于DMD基因移码突变

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男孩4岁7个月,检查CK偏高后(最高4000多),进行了MLPA和全基因组基因检测,求大神们帮助分析一下,多谢各位!
DMD基因MLPA检测:该样本在杜兴氏肌营养不良症和贝克肌营养不良相关基因DMD上卫检测到外显子重复/缺失。
全基因组:
染色体位置:chrX: 31196079
突变:NM_004006.2:c.10231dup(p.Thr3411AsnfsTer22),Exon71|79
合子类型:半合子
检测到DMD基因存在1个半合子变异: c.10231dup(p.Thr3411AsnfsTer22),此序列变化导致DMD基因第10231位发生了核甘酸的重复(c.10231dup),导致第3411号氨基酸由苏氨酸变成天冬酷胺,且下游第22号氨基酸变为终止密码子(p.Thr3411AsnfsTer22)。该变异为移码突变。到目前为止,该变异在参考人群基因频率数据库 (gnomAD) 中最小等位基因频率未见记录。未见ClinVar数据库报道。该变异被PubMed数据库报道为致病(PMID: 17041906)。经分析,受检者的父亲未见突变,受检者的母亲杂合突变,根据ACMG指南,该变异为致病变异。


IP属地:江苏来自Android客户端1楼2022-12-23 12:56回复
    基因突变我不专业,移码突变导致产生终止密码子是容易引起更重的类型,但是突变外显子位置很靠后,不太好判断。
    结合孩子临床肌酶4000左右,而且2岁多的时候出现过200多肌酶?我还是觉得b的可能性更大,贴吧里其他老师可以一起看看,或者好大夫找袁云教授看看,他的学生谢至颖比较懂基因突变影响。


    IP属地:山东来自Android客户端2楼2022-12-23 17:07
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      肌酶测过几次?记得准确吗


      IP属地:山东来自Android客户端3楼2022-12-23 17:07
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        肌酶(ck),同工酶,谷丙,谷草等不一样。


        IP属地:山东来自Android客户端4楼2022-12-23 17:09
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          我刚搜了下好大夫袁教授的就诊记录,有个71外显子移码突变的,确诊为bmd,28岁正常,在咨询生育的事。仅供参考哈,最好再多查查,多问问


          IP属地:山东来自Android客户端5楼2022-12-23 17:13
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            谢谢大神回复!
            肌酶一共测过三次,都是对照过医院检查单的,第一次是2岁7个月住院查的,ck289,第二次是今年11月24日,ck4040,第三次是今年11月29日,ck3582。
            谷草和谷丙一直都偏高一些,均100以下。
            12月的时候还做了心电图、心脏彩超和双下肢MRI,都是正常的。心脏射血分数70%。MRI的报告单水肿和脂肪浸润都为0,具体的片子我就看不懂了。


            IP属地:江苏来自Android客户端6楼2022-12-23 17:27
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              虽然是移码突变,但是位置很靠后,结合年龄,肌酸激酶情况,就是bmd了,应该比典型bmd要轻


              IP属地:北京来自iPhone客户端7楼2022-12-23 20:27
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                吧主儿子现在怎样了?确诊是哪一种的了吗?


                IP属地:河南来自iPhone客户端8楼2023-02-05 10:03
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                  首个治疗DMD的基因疗法 2023年有望批准上市用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的首个基因疗法 2023年有望批准上市由Sarepta公司开发的SRP-9001疗法(微营养不良蛋白基因治疗)作为首个用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的基因疗法,2023年有望批准上市。SRP-9001已获得FDA优先审查,做出审批决定的目标日期为2023年5月29日。如果获得批准,SRP-9001将成为第一款治疗DMD的基因疗法。
                  2022年09月30日讯/香港迈极康hkmagicure/--当地时间9月29日,罕见病精准遗传医学的领导者Sarepta宣布,已向美国食品药品监督管理局(FDA)提交生物制品许可申请(BLA),申请加速批准SRP-9001用于治疗杜氏肌营养不良症。
                  SRP-9001(delandistrogene moxeparvovec)是一种研究性基因转移疗法,旨在将SRP-9001递送至肌肉组织,用于靶向产生抗肌萎缩蛋白的功能组分。


                  IP属地:四川来自Android客户端9楼2023-04-21 19:38
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                    我91年的,我是71号移码突变,13103291867,我的联系方式,有机会一起探讨


                    IP属地:河北来自手机贴吧10楼2023-05-19 01:11
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                      吧友们有类似的比较靠后的基因移码突变的情况,可以在这里一起讨论


                      IP属地:江苏来自Android客户端11楼2023-10-14 15:07
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                        rqq11qwertosaASH


                        IP属地:河北来自手机贴吧12楼2023-11-13 17:47
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                          我是79号外显子缺失,但我看到戴毅的一篇文章说,临床上70号外显子之后的缺失,只有BMD表型,并没有DMD,可是我的症状,完全就是后者。但那是2011年的文章了,而新DMD的基因药物的治疗,显示包含70号外显子之后的缺失区域,可能是有新发现了吧!我现在就怕我明年用不了温和激素,怕只能超使用说明书。万一国内把我定性为BMD怎么办?


                          IP属地:云南来自Android客户端13楼2023-11-18 13:12
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                            楼主能加个微信吗我孩子也是71移码突变,核苷酸的位置都是一样的


                            IP属地:辽宁来自Android客户端18楼2024-08-09 15:33
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                              请问找到家系了吗,姥爷是这病吗


                              IP属地:辽宁来自Android客户端19楼2024-08-14 14:54
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