男孩4岁7个月,检查CK偏高后(最高4000多),进行了MLPA和全基因组基因检测,求大神们帮助分析一下,多谢各位!
DMD基因MLPA检测:该样本在杜兴氏肌营养不良症和贝克肌营养不良相关基因DMD上卫检测到外显子重复/缺失。
全基因组:
染色体位置:chrX: 31196079
突变:NM_004006.2:c.10231dup(p.Thr3411AsnfsTer22),Exon71|79
合子类型:半合子
检测到DMD基因存在1个半合子变异: c.10231dup(p.Thr3411AsnfsTer22),此序列变化导致DMD基因第10231位发生了核甘酸的重复(c.10231dup),导致第3411号氨基酸由苏氨酸变成天冬酷胺,且下游第22号氨基酸变为终止密码子(p.Thr3411AsnfsTer22)。该变异为移码突变。到目前为止,该变异在参考人群基因频率数据库 (gnomAD) 中最小等位基因频率未见记录。未见ClinVar数据库报道。该变异被PubMed数据库报道为致病(PMID: 17041906)。经分析,受检者的父亲未见突变,受检者的母亲杂合突变,根据ACMG指南,该变异为致病变异。
DMD基因MLPA检测:该样本在杜兴氏肌营养不良症和贝克肌营养不良相关基因DMD上卫检测到外显子重复/缺失。
全基因组:
染色体位置:chrX: 31196079
突变:NM_004006.2:c.10231dup(p.Thr3411AsnfsTer22),Exon71|79
合子类型:半合子
检测到DMD基因存在1个半合子变异: c.10231dup(p.Thr3411AsnfsTer22),此序列变化导致DMD基因第10231位发生了核甘酸的重复(c.10231dup),导致第3411号氨基酸由苏氨酸变成天冬酷胺,且下游第22号氨基酸变为终止密码子(p.Thr3411AsnfsTer22)。该变异为移码突变。到目前为止,该变异在参考人群基因频率数据库 (gnomAD) 中最小等位基因频率未见记录。未见ClinVar数据库报道。该变异被PubMed数据库报道为致病(PMID: 17041906)。经分析,受检者的父亲未见突变,受检者的母亲杂合突变,根据ACMG指南,该变异为致病变异。