通常有两种判定男性或女性的方法，一种是基于生理特征，如外阴、内阴、睾丸等，另一种是基于遗传性染色体，即XX代表女性，XY代表男性。根据孩子的生理特征，可以看出孩子的性别，而根据遗传性染色体，可以判定其易感基因情况，也可以推测出孩子的性别。近年来，根据胚胎学研究发展，先天性畸形和异常性别识别等诊断手段也被开发出来。通过对胎儿内部早期细胞的检测，可以从生物学角度判定男女性别，使诊断变得更加精准。