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罕见病产检可以筛查吗?如何精准防治

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  基因罕见病一词在妇产科中较为常见,是宝宝先天缺陷的原因之一,携基因罕见病出生的宝宝出生,不但宝宝自身受罪,也会给整个家庭带来巨大打击。依托现代医学检查手段可以避免不健康的宝宝出生,那罕见病产检可以筛查吗?
  ⒈罕见病产检可以筛查吗?
  有些孕期的检查是可以排除基因问题的,唐氏筛查和敏儿安T21是排除基因罕见病的初步筛查。若唐筛或敏儿安结果为低风险,意味着胎儿畸变的可能性比较低。若提示存在高风险,那么必须做进一步筛查,这样才能排除是否患有基因罕见疾病。

  ⒉什么检查更适合孕妇高效排查?
  孕妇可以根据自己的情况以及医生的建议,来选择适合自己的检查方式。若想选择最高效的排查,建议优先进行敏儿安检测。敏儿安最快10周可检查,筛查范围除三体综合征外,国际染色体数据库中登记的基因罕见病都能检查,准确率99.9%;唐氏筛查一般是怀孕15到21周之间做,它适合年龄35周岁以下的孕妇,检查范围是18和21三体的综合征,准确率只有60%到70%。

  ⒊每一个孕妇都要做基因罕见病检查吗?
  无论准爸爸和妈妈是否确诊遗传性疾病,每一个孕妇都有千分之一的几率诞下缺陷儿,80%基因罕见病是源于基因缺陷,95%的基因罕见病都无法治愈,只能通过医疗手段维持生命。预防胜于治疗,建议所有备孕家庭都要做敏儿安检查,避免因基因缺失而诞下不健康的宝宝。更多详情可登录香港中环专科体检中心网站或添加客服(tchchk)在线咨询。
  敏儿安T21检测预约:https://www.tchc.hk/cn/genetictest/t21/?C=18&Y=tb

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IP属地:广东1楼2023-05-24 15:09回复