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为什么建议做脆性X综合症携带者筛测试?

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  近两年,以基因检测为核心技术的脆性x检测也开始逐渐在一些医疗机构中相继露面。为什么建议做脆性X综合症携带者筛测试?它是基因性疾病,是最常见的遗传性智力残疾原因,目前我国至少有89-150万脆性X综合症患者,发病率仅次于唐氏综合症。
  ⒈什么是脆性X综合症
  脆性X综合症(Fragile X Syndrome, FXS)是一种遗传性疾病。致病原因是X染色体上的FMR1基因出现问题・导致片段「CGG」过度重复。重复次数愈多,严重程度也随之上升。

  ⒉为什么要做脆性X综合症携带者测试?
  ①发病率高,智力低下
  ②影响一生,无法治疗
  ③随着孕妇年龄增长,风险增加
  ④无症状女性携带者众多
  ⑤传男机率高,男宝更危险
  目前来说对脆性X综合征患儿的治疗是一个难题,只能针对个体的表型进行相应的治疗,基本没有根治的方法。所以大家有条件或者家族有相关病史和担心子女患有此类疾病的都可以进行检测。

  ⒊脆性X综合症筛查哪里可以做
  想进行该检测的话,可以在香港中环专科体检中心网站或添加客服(tchchk)进行预约。约7个工作天可取得报告,准确度达100%,整个过程非常简单方便。通过基因检测技术确定自己是不是前突变携带者,积极做好遗传咨询和产前诊断,才能孕育一个健康的宝宝。
  脆性X综合症携带者测试:https://www.tchc.hk/cn/genetictest/afe/?C=18&Y=tb

  为什么建议做脆性X综合症携带者筛测试?运用基因检测技术已经能明确在孕前就能分析出宝宝患脆性X综合症的概率,如果一旦检测出有较高的患病风险,作为父母就能及时作出有效的预防手段,让宝宝拥有一个健康的未来,所以,孕前做脆性X综合症检测真的十分有必要!


IP属地:广东1楼2023-05-26 16:44回复