线粒体病是一组因核 DNA 和线粒体 DNA 缺陷导致线粒体功能障碍而引起的疾病，其临床表现多种多样，可累及全身各个器官，由于骨骼肌及神经系统能量需求较大，故线粒体病主要表现为神经系统线粒体病。

线粒体病的遗传特点包括以下几个方面：
①母系遗传：人类受精卵的线粒体及 mtDNA 几乎全部来自卵母细胞。因此，携带有突变 mtDNA 的母亲会将突变线粒体传递给所有子女，但只有女儿可继续传递给后代。

②异质性：在细胞分裂过程中，线粒体随机分配至子代细胞，如果发生突变的线粒体（或mtDNA）与正常的线粒体（野生型）共处于一个细胞中，该种状态称为异质性。

③阈值效应：野生型和突变型线粒体比例在同一个体的不同组织或同一组织的不同细胞间存在相当大的差异，因而造成了临床表型的多样化，临床上把出现细胞组织功能障碍和临床表现所需突变 mtDNA 的最小量称为阈值。

④有丝分裂分离：细胞在进行有丝分裂时，子代细胞中突变型与野生型 mtDNA 的比例可发生改变，临床表型也发生变化。

⑤组织特异性：临床表型取决于组织或细胞内突变 mtDNA 的量，能量需求大的组织细胞对 ATP 缺乏较为敏感，故线粒体病常表现为肌病、神经系统病和心脏病等。
⑥多系统受累：线粒体病常表现为多系统受累的症状，且病情复杂多变，后果严重。

其临床表现包括以下几个方面：
①一般情况：宫内发育迟缓，发育不良，矮小，乳酸酸中毒，低血糖等；
②中枢神经系统：急性脑病，痫性发作，肌张力低下，肌张力障碍，小脑性共济失调，偏头痛，卒中样发作，智能发育迟缓和衰退；

③眼和耳：神经性耳聋，眼睑下垂，进行性眼外肌麻痹，白内障或角膜混浊，视神经萎缩，色素性视网膜病变；

④神经肌肉：肌无力，运动不耐受，横纹肌溶解，周围神经病；
⑤心脏：心肌病（肥厚性，扩张性），传导障碍；
⑥内分泌：糖尿病，生长激素缺乏，肾上腺功能不全，甲状腺功能低下，甲状旁腺功能低下；

⑦胃肠和肝脏：呕吐，慢性腹泻，假性肠梗阻，胰腺外分泌功能不全，肝脏肿大，肝功能不全，爆发性肝衰竭；
⑧肾脏：肾小管病变，间质性肾炎，激素抵抗型肾病综合征；

⑨血液：铁粒幼细胞性贫血，中性粒细胞减少症，血小板减少，全细胞减少；
⑩皮肤和毛发：多毛症。因此，建议对可疑线粒体病患者进行系统筛查。