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求助

大家有治好或者改善的了吗

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前天我爸去医院查了一下说是这个病,医生也没说具体要咋治,现在有啥办法么,大家有啥好先例么


IP属地:北京来自Android客户端1楼2024-03-28 13:20回复
    没啥办法,保护好点等药上市吧


    IP属地:河北来自iPhone客户端2楼2024-04-04 22:47
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      医院配的药能吃吗?今天才确诊,焦虑也不知道怎么办。医生也不说多久会失明。


      IP属地:安徽来自iPhone客户端3楼2024-04-16 14:00
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        视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼科疾病,最终可致失明。RP的遗传方式复杂,可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、线粒体遗传和双基因遗传。目前已知有超过80个基因与RP的发生有关。
        视网膜色素变性基因检测是利用分子生物学技术,对患者的基因组DNA进行分析,以明确致病基因突变位点和类型的一种检测方法。该方法可以帮助医生对RP进行确诊,评估患者的预后,指导治疗,并进行遗传咨询和产前诊断。
        需要检测哪些基因?
        视网膜色素变性基因检测需要检测的基因取/决于患者的遗传方式和临床表现。一般来说,对于RP患者,建议进行以下基因检测:
        RP相关基因panel:该panel包含目前已知的80多个RP相关基因,可以一次性检测出患者是否携带这些基因的突变。
        全外显子组测序(WES):WES可以检测患者所有外显子组的DNA序列,可以发现已知的和未知的RP致病基因突变。
        全基因组测序(WGS):WGS可以检测患者全基因组的DNA序列,可以发现WES无法检测到的基因突变。


        IP属地:北京4楼2024-04-28 13:28
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          我妈这个病 前几年确诊的,看了挺多医院,去年做手术控制了


          IP属地:山西来自iPhone客户端5楼2024-05-24 01:20
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