在玉米蛇(Pantherophis guttatus)中,Lysosomal TraffickingRegulator基因(简称LYST基因)的突变导致了薰衣草变异体的出现,这种变异体的三种色素囊泡——黑色素体、黄色体和虹彩体都受到了显著影响,导致皮肤颜色和图案的改变。国内有相当多的玩家喜爱薰衣草基因,被称为熏系一族。
LYST基因是一个在多种物种中发现的基因,它参与调节溶酶体的生物生成、成熟和运输。溶酶体则是含有一系列的酸性水解酶的细胞器,这些酶能够分解各种生物大分子,如蛋白质、多糖、脂质和核酸。通过这种方式,溶酶体能够降解细胞内的废弃物质和损坏的细胞器,从而清除潜在的有害物质并回收其中的营养物质。LYST基因的发现和研究历史可以追溯到20世纪90年代,当时科学家们在研究小鼠和人类的遗传性疾病时发现了LYST基因的重要作用。随后,在人类中也发现了与LYST基因相关的疾病,包括Chédiak-Higashi综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,患者会出现皮肤和毛发颜色异常、免疫系统功能低下等症状。在大约80%的人中会发烧、肝脏和脾脏肿大、淋巴腺肿大、易于出血和瘀伤。该疾病也会影响神经系统,导致虚弱、笨拙、行走困难和癫痫发作。一旦出现这些症状,该综合征通常在30个月内就会致命。
薰衣草变异体的玉米蛇表现为灰色而不是红色的斑点,背景色为粉红色而非橙色,如下图:
这种颜色变化,还会随着年龄变化。颜色也会因为公母而有所差异。
这种变化是由于LYST基因中的一个核苷酸发生替换,导致形成了终止密码子引起的。这个突变导致的LYST蛋白质比正常的蛋白质短603个氨基酸,并且移除了一些进化上保守的结构域。具体来说,这个突变发生在LYST基因的第41外显子的第9704个核苷酸位置上,其中胞嘧啶(C)被替换为胸腺嘧啶(T),从而导致在相应的蛋白质序列中的第3169个氨基酸位置上出现了一个提前终止信号。
这种LYST蛋白质的缩短可能导致了其功能的丧失或显著降低,进而影响了黑色素体、黄色体和虹彩体的正常发育和功能。这些色素体的异常导致了薰衣草变异体玉米蛇特有的颜色变化,即灰色的斑点和粉红色的背景,而不是野生型的红色斑点和橙色背景。
文中没有直接提到薰衣草突变对玉米蛇健康的具体影响,但LYST基因在其他物种中的突变与一些遗传性疾病相关,如Chédiak-Higashi综合征和Hermansky-Pudlak综合征。这些疾病通常与免疫系统功能低下、血小板功能障碍和皮肤颜色异常有关。因此,理论上讲,如果玉米蛇的LYST基因突变影响了类似的生物学过程,那么它们也可能面临类似的健康问题。国内有些繁育者也提到薰衣草的繁殖能力会降低。
那么如何检测het薰衣草基因呢?仍然使用我们前面介绍的测序方法。看下图,我们可以看到在这个突变的碱基位置,het薰衣草是2个峰,而正常玉米蛇和薰衣草变异都是一个峰。
该项研究是由日内瓦大学的Athanasia C. Tzikas领导完成,发表于《美国国家科学院院刊》(PNAS)。
LYST基因是一个在多种物种中发现的基因,它参与调节溶酶体的生物生成、成熟和运输。溶酶体则是含有一系列的酸性水解酶的细胞器,这些酶能够分解各种生物大分子,如蛋白质、多糖、脂质和核酸。通过这种方式,溶酶体能够降解细胞内的废弃物质和损坏的细胞器,从而清除潜在的有害物质并回收其中的营养物质。LYST基因的发现和研究历史可以追溯到20世纪90年代,当时科学家们在研究小鼠和人类的遗传性疾病时发现了LYST基因的重要作用。随后,在人类中也发现了与LYST基因相关的疾病,包括Chédiak-Higashi综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,患者会出现皮肤和毛发颜色异常、免疫系统功能低下等症状。在大约80%的人中会发烧、肝脏和脾脏肿大、淋巴腺肿大、易于出血和瘀伤。该疾病也会影响神经系统,导致虚弱、笨拙、行走困难和癫痫发作。一旦出现这些症状,该综合征通常在30个月内就会致命。
薰衣草变异体的玉米蛇表现为灰色而不是红色的斑点,背景色为粉红色而非橙色,如下图:
这种颜色变化,还会随着年龄变化。颜色也会因为公母而有所差异。
这种变化是由于LYST基因中的一个核苷酸发生替换,导致形成了终止密码子引起的。这个突变导致的LYST蛋白质比正常的蛋白质短603个氨基酸,并且移除了一些进化上保守的结构域。具体来说,这个突变发生在LYST基因的第41外显子的第9704个核苷酸位置上,其中胞嘧啶(C)被替换为胸腺嘧啶(T),从而导致在相应的蛋白质序列中的第3169个氨基酸位置上出现了一个提前终止信号。
这种LYST蛋白质的缩短可能导致了其功能的丧失或显著降低,进而影响了黑色素体、黄色体和虹彩体的正常发育和功能。这些色素体的异常导致了薰衣草变异体玉米蛇特有的颜色变化,即灰色的斑点和粉红色的背景,而不是野生型的红色斑点和橙色背景。
文中没有直接提到薰衣草突变对玉米蛇健康的具体影响,但LYST基因在其他物种中的突变与一些遗传性疾病相关,如Chédiak-Higashi综合征和Hermansky-Pudlak综合征。这些疾病通常与免疫系统功能低下、血小板功能障碍和皮肤颜色异常有关。因此,理论上讲,如果玉米蛇的LYST基因突变影响了类似的生物学过程,那么它们也可能面临类似的健康问题。国内有些繁育者也提到薰衣草的繁殖能力会降低。
那么如何检测het薰衣草基因呢?仍然使用我们前面介绍的测序方法。看下图,我们可以看到在这个突变的碱基位置,het薰衣草是2个峰,而正常玉米蛇和薰衣草变异都是一个峰。
该项研究是由日内瓦大学的Athanasia C. Tzikas领导完成,发表于《美国国家科学院院刊》(PNAS)。