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特发性震颤

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特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤,是一种常染色体显性遗传病,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症,约60%病人有家族史。姿势性震颤是本病的惟一临床表现。


IP属地:北京1楼2022-11-28 08:51回复
    本病的震颤常见于手,其次为头部震颤,极少的病人出现下肢震颤。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重,多数病例在饮酒后暂时消失,次日加重。


    IP属地:北京2楼2022-11-28 08:52
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       1/3以上的患者有家族史,伴常染色体显性遗传,目前已确认2个致病基因位点,定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。


      IP属地:北京3楼2022-11-28 08:52
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         本病多于十余岁或成年早期发病,震颤是惟一的临床症状,表现为姿势性或动作性震颤,常累及一只手或双手或头部,症状直到后来才逐渐变得明显。


        IP属地:北京4楼2022-11-28 08:53
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          除了带来外表和社交尴尬,通常不引起残疾,有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写,喉肌受累时可影响发音,下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解,但为时短暂,机制不清。检查通常无其他神经系统体征。


          IP属地:北京5楼2022-11-28 08:53
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            帕金森病 帕金森病多在老年发病,此时期也是特发性震颤的多发年龄,因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病,特发性震颤患者合并PD几率高于普通人群,研究发现,PD患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5倍,PD合并特发性震颤患者的亲属发生震颤几率高达10倍,说明特发性震颤与PD虽是两个独立的疾病,但两者之间可能存在一定联系,PD震颤以静止性为主,可合并动作性震颤,常伴动作迟缓,强直,步态异常和表情少等。


            IP属地:北京6楼2022-11-28 08:53
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              甲亢和肾上腺功能亢进 引起生理亢进性震颤,对肢体施加较大惯性负荷时,震颤频率可减少1次/s以上,特发性震颤无此表现,可伴食欲亢进,多汗,心率加快,体重减轻,神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢表现,伴满月脸,向心性肥胖,高血压和多血质等肾上腺功能亢进表现。


              IP属地:北京7楼2022-11-28 08:53
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                直立性震颤 表现站立时躯干和下肢姿势性震颤,可累及上肢,伴体态不稳和小腿痉挛(肌肉高频强直收缩所致),坐下或仰卧后缓解,行走时减轻,家族性姿势性震颤患者合并直立性震颤几率较高,PET检查两者都有双侧小脑,对侧豆状核和丘脑功能异常,提示二者可能存在一定联系,与特发性震颤相比,直立性震颤频率(14~18次/s)更快,用氯硝西泮(氯硝安定,clonazepam),加巴喷丁(gabapentin)可显着缓解。


                IP属地:北京8楼2022-11-28 08:53
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                  小脑传出通路病变 主要是小脑底核及结合臂病变,表现上肢和下肢意向性震颤,常伴其他小脑体征如共济失调等。


                  IP属地:北京9楼2022-11-28 08:53
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                    中毒或药物引起震颤 通常为姿势性震颤合并运动性震颤,也可出现静止性震颤和意向性震颤,取决于药物种类和中毒严重程度,多数震颤累及全身,节律不规则,可出现扑翼样震颤,伴肌阵挛。


                    IP属地:北京10楼2022-11-28 08:54
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