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2023-08-22 14:58
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2023/8/23,今天没人进帖咨询
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2023-08-23 17:15
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2023/8/24,今天没人进帖咨询
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3楼
2023-08-24 17:28
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2023/8/28,今天帮助两位进帖咨询报告的朋友
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7楼
2023-08-28 17:16
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2023-08-29 14:25
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2023/8/30,今天没人进帖咨询
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10楼
2023-08-30 17:01
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2023/9/3~2023/9/7,没人进帖咨询
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16楼
2023-09-07 16:27
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2023/9/7,今天没人进帖咨询
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2023/9/11,今天没人进帖咨询
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18楼
2023-09-11 15:09
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2023/9/12,今天没人进帖咨询
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19楼
2023-09-12 15:28
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分享一篇文章,《晚期肺癌肿瘤增大至6厘米后突然消失!》——
https://mp.weixin.qq.com/s/-0uzLCyNtOYe9uovOKVV4A
。
肿瘤治疗不能只听医生一家之言,自己有心就多挂两个医生,多咨询别人,或者自己多查查资料,看看相关NCCN指南。买治疗药物也是一样,不同生产厂家价格也不一样,同一款药,有贵有便宜的,多了解了解,能省则省,不要花冤枉钱。
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20楼
2023-09-14 13:42
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这几天忙,今天来贴吧看也是啥问题也没
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21楼
2023-09-21 16:46
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马上过节,大家中秋国庆节日快日
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22楼
2023-09-26 14:13
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上班了!!!
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2023-10-07 09:23
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知识科普 以肝脏受损为主的遗传病——来源盛安医学的归纳
一:以黄疸为主要表现
1.以间接胆红素增高为主:
相关的遗传性高胆红素血症有 Crigler-Najjar 综合征Ⅰ型(CNS-Ⅰ型,OMIM 218800)、Ⅱ型(CNS-Ⅱ型,OMIM 606785)和Gilbert综合征(OMIM 143500)。
其共同的临床特点是以间接胆红素增高为主的黄疸,不伴有溶血、肝脏增大和肝酶异常,遗传方式均为常染色体隐性遗传。
2.以直接胆红素增高为主:
此类疾病是在胆红素转运/排泄过程中的功能异常所致,如Dubin-Johnson 综 合 征 和 Rotor 综 合 征。
临床特点是反复间歇性皮肤巩膜黄染,尿黄,呈茶色,肝区可有疼痛不适,同时可伴(或)不伴皮肤瘙痒、乏力、厌油等类似肝炎症状,B 超检查肝脾正常或轻度肿大。实验室检查总胆红素增高,主要以结合性胆红素为主;转氨酶正常或轻度增高。
Alagille综合征 又称为先天性肝内胆管发育不良征(OMIM 118450),是婴儿慢性胆汁淤积的常见原因。多数患儿在婴儿早期即可出现高结合性胆红素血症,皮肤瘙痒十分明显。本病有多系统受累,如特殊面容(前额突出,眼球深陷,眼距中度增宽,尖下颌,鞍形鼻合并前端肥大)、心脏杂音(由于肺动脉流出道或外周肺动脉狭窄引起)、眼角膜后胚胎环、蝶状椎骨、肾脏异常和生长迟缓等,但这些改变多无临床表现,特殊面容在婴儿早期也不显著,诊断有一定困难,临床主要与胆管闭锁鉴别。突出的生化特征是:高直接胆红素、高血清总胆汁酸(TBA)、高γ-谷氨酸转移酶(GGT)和血脂的明显升高。B超及经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)检查可提示肝内胆管减少。
二:以肝大、低血糖为主要表现
主要为GSDⅠ型、Ⅲ型和Ⅸ型。
GSD Ⅰa型患儿身材明显矮小;娃娃样幼稚面容;腹部膨隆,巨大的肝脏,质地偏软,表面平滑,无触痛;易饥饿,易在清晨出现苍白、出汗、甚至惊厥等低血糖症状;轻微感染即可导致严重的代谢性酸中毒。幼儿时期经常鼻衄。随年龄增长,其他合并症日渐显现,主要包括:肝腺瘤;痛风及痛风结石;肾脏病变(肾结石、血尿、蛋白尿,终末期肾功能衰竭);贫血;骨质疏松;肺动脉高压、胰腺炎、青春期第二性征发育延迟等。
显著的生化特点是:程度不等的血糖降低、乳酸升高、乳酸性酸中毒、高三酰甘油(甘油三酯)、高尿酸、高血钙、肝转氨酶正常或轻度升高。尿乳酸明显升高。随年龄增大,尿中蛋白逐渐增多。肾上腺素刺激试验宜在空腹和餐后 2 h 分别进行,皮下注射肾上腺素0.02 mg/kg,于0、60 min时抽血化验血糖。正常人血糖上升>2.50 mmol/L,本型在餐前和餐后血糖上升均不能达到这一水平。
三:以“肝硬化”样改变为主要表现
肝豆状核变性(WD)
WD的生化异常从出生时即存在,但5岁前罕见临床症状。多从年长儿起出现症状。首发症状的比例分别为:肝脏(42%),神经(34%),精神(10%),血液(12%),肾脏(1%)和其他(1%)。
在儿童时期肝脏症状最多见,表现轻重不一,可以仅为谷氨酰转移酶(ALT)轻度升高、单纯肝脏增大,也可表现脾大伴门脉高压、黄疸、急性肝炎、慢性活动性肝炎、肝硬化,以致迅速危及生命的暴发性肝功能衰竭、伴或不伴溶血性贫血或肾功能衰竭。神经症状主要为椎体外系表现:口齿不清、流涎、震颤、手足徐动、肌阵挛、强直状态、步态异常、偏头痛及失眠等。
精神症状如:性格/情绪异常、精神分裂症样、躁狂抑郁精神病、妄想和神经官能症等。其他包括:肾脏症状(血尿、蛋白尿、白细胞尿、肾小管损害)、急性溶血、眼角膜K-F环、骨关节改变等。
四:肝大伴肾小管损害为主要表现
有一类遗传代谢性疾病所表现的临床特点除了有不同程度的肝脏受损(肝大、肝酶高、低血糖、黄疸、严重肝功能衰竭等)外,尚有肾脏受损(蛋白尿、氨基酸尿、糖尿、磷尿、佝偻病等Fanconi综合征样表现)。
1.Fanconi-Bickel综合征(OMIM 227810):
临床特征主要是两大部分表现:一部分是GSDⅠ型表现,突出的特点是空腹低血糖和巨大肝脏、肾脏增大、身材矮小等,另一部分是类似Fanconi综合征的肾小管功能受损的表现,如多尿、高血氯性代谢性酸中毒、低磷性佝偻病、氨基酸尿、糖尿、严重生长迟缓等。
2.酪氨酸血症Ⅰ型(OMIM 276700):
典型临床表现分为两类:
6月龄内婴儿表现为严重肝病甚至肝功能衰竭,其生化特点为转氨酶和胆红素仅中度升高,但凝血功能严重受损,凝血酶原时间(PT)和部分凝血酶原时间(PTT)明显延长,同时甲胎蛋白异常增高是其突出特点。
6月龄以上婴儿除出现肝功能异常外,尚有明显肾脏受累,以Fanconi样肾小管受损最常见,及生长发育落后和佝偻病 。患儿常伴有发作性神经系统危象表现,如神志异常、腹痛、周围神经病变和呼吸衰竭等。
3.半乳糖血症(OMIM 230400):
患儿出生时外貌正常,新生儿期黄疸消失延迟,出现“乳儿肝炎”症状,如黄疸、肝大且质地偏硬,很快进展致肝硬化、腹水。
实验室检查显示肝功能异常(肝酶升高、胆红素升高、轻度白蛋白减低和轻至中度凝血功能异常等),同时有肾小管功能不全的特征,如全氨基酸尿、代谢性酸中毒和低磷尿等。
另一个临床特点是在生后数日或数周内通过裂隙灯检查即可发现核性白内障。
本病重症进展迅速,多在婴儿期死于肝功能衰竭或败血症(特别是大肠埃希菌败血症)。轻型在婴儿期表现不严重,长大后常有厌乳,且合并有核性白内障。
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26楼
2023-10-11 10:25
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