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渐冻症,又称为肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS),是一种影响中枢神经系统的神经退行性疾病。
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1楼
2024-03-11 09:53
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它主要攻击控制肌肉运动的上运动神经元(位于大脑和脑干)和下运动神经元(位于脊髓)。随着这些神经元的逐渐死亡,肌肉接收到的信号减少,导致肌肉功能逐渐丧失。
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2楼
2024-03-11 09:53
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渐冻症的确切成因尚未完全明了,但研究表明多种因素可能共同作用导致疾病发生
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2024-03-11 09:53
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遗传因素:大约5%到10%的ALS病例是遗传性的,通常由特定基因的突变引起,如超氧化物歧化酶1(SOD1)基因、TARDBP基因编码的TDP-43蛋白以及C9orf72基因等。这些基因突变导致蛋白质异常折叠或积累,进而损害神经细胞。
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4楼
2024-03-11 09:56
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环境因素:一些研究提示重金属暴露、军事服务、农业化学品接触、体育运动等可能增加患病风险,但这些关联并不是确定性的。
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5楼
2024-03-11 09:56
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细胞内部的分子机制异常:氧化应激、线粒体功能障碍、神经炎症、蛋白质聚集体形成的液-液相分离(LLPS)等,也被认为是ALS发病的关键环节。
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6楼
2024-03-11 09:57
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TDP-43等蛋白质在正常情况下参与RNA代谢过程,但在ALS中它们可能形成异常聚集,导致神经细胞功能障碍和死亡。
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7楼
2024-03-11 09:57
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蛋白质错误折叠和聚集:运动神经元内的蛋白质,如SOD1、TDP-43和FUS,可能错误折叠并形成毒性聚集,导致细胞损伤和死亡。
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8楼
2024-03-11 09:57
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神经炎症:神经组织的炎症反应可能在ALS的进展中发挥作用,导致进一步的神经元损伤。
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神经生长因子缺乏:运动神经元可能由于生长因子(如脑源性神经营养因子,BDNF)的缺乏而受到损害。
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10楼
2024-03-11 09:58
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